25 ოქტომბერი აქონდროპლაზიის დიაგნოზის ცნობიერების ამაღლების დღეა.
1957 წელს მსახიობმა ბილი ბარტიმ და მისმა მეგობრებმა ორგანიზაცია-"ამერიკის პატარა ხალხი (LPA)" დააარსეს. დღეისათვის ორგანიზაციას შეერთებული შტატების მასშტაბით 6500 წევრი ჰყავს. 2012 წელს LPA-ს სურდა ბილი ბარტისთვის პატივი მიეგო, ამიტომ შექმნეს აქონდროპლაზიის დიაგნოზის ცნობიერების ამაღლების დღე. 25 ოქტომბერი კი ბილი ბარტის დაბადების თარიღის გამო აირჩიეს.
აქონდროპლაზია - რა არის და რა იწვევს მას ?
აქონდროპლაზია არის ყველაზე გავრცელებული ფორმა სკელეტური დისპლაზიისა [ძვლოვანი სტრუქტურის ზრდის შეფერხება, ანომალიური განვითარება]. იგი 40000-ში ერთ ახალშობილს უდგინდება და ხასიათდება კიდურების ზრდის შეფერხებით და იწვევს ხერხემლისა და თავის ქალის ანომალიურ განვითარებას.
აქონდროპლაზია გამოწვეულია ფიბრობლასტური ზრდის ფაქტორის რეცეპტორ 3 (FGFR3) გენის ცვლილებით (მუტაციით).
თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს აქონდროპლაზია, ჩვილს აქვს მისი მემკვიდრეობის 50% შანსი. თუ ორივე მშობელს აქვს ეს მდგომარეობა, ჩვილში აქონდროპლაზიის შანსი 75%-მდე იზრდება.
თუმცა, უმეტეს შემთხვევაში (დაახლოებით 80%) ხდება სპონტანური მუტაციები. ეს ნიშნავს, რომ ორ მშობელს აქონდროპლაზიის გარეშე შეიძლება ჰყავდეს ამ სინდრომის მქონე ბავშვი.
დაბადებისას ბავშვის სიმაღლე ნორმალურია, თუმცა დროთა განმავლობაში ჩონჩხის სისტემაში დარღვევები ჩნდება და ბავშვი თანატოლებთან შედარებით სიმაღლეში ჩამორჩენას იწყებს.
აქონდროპლაზიის მქონე თითქმის ყველა ადამიანს აქვს ნორმალური ინტელექტი და სიცოცხლის ხანგრძლივობა.
დიაგნოსტიკა
თანამედროვე დიაგნოსტიკური ტექნიკის წყალობით ბავშვში აქონდროპლაზიის დადგენა საშვილოსნოშიც არის შესაძლებელი. ასეთი კვლევის ჩატარება რეკომენდებულია ყველასთვის, ვისაც ოჯახში ამ სინდრომის დიაგნოსტიკის შემთხვევები უკვე ჰქონდა.
მკურნალობა
წლების განმავლობაში ამ დიაგნოზისგან განკურნების გზები არ არსებობდა. აქამდე სხვადასხვა ქირურგიული ოპერაციით იყო შესაძლებელი კიდურების ზრდის სტიმულაცია, თუმცა ეს დიდ ხარჯებთან ერთად, ხანგრძლივ და მტკივნეულ სარეაბილიტაციო პერიოდს საჭიროებს და არ აქვს სამკურნალო ეფექტი. თუმცა 2021 წელს ბაზარზე გამოჩნდა მედიკამენტი "ვიზორიდიტი", რომელსაც შეუძლია დაეხმაროს აქონდროპლაზიის მქონე ადამიანებს. ამ მედიკამენტით ამერიკასა და ევროპაში უკვე სარგებლობენ.
ვიზორიდიტი- Voxzogo ბრენდის სახელით იყიდება. ის ბოჭავს სპეციფიკურ რეცეპტორს, რომელსაც ეწოდება ნატრიურეზული პეპტიდური რეცეპტორ-B, რომელიც ამცირებს ზრდის რეგულაციის გენის აქტივობას და ასტიმულირებს ძვლის ზრდას.
ვიზორიდიტი სამედიცინო გამოყენებისთვის ევროკავშირში 2021 წლის აგვისტოში და შეერთებულ შტატებში ამავე წლის ნოემბერში დამტკიცდა.
ევროკავშირში ვიზორიდიტი აქონდროპლაზიის სამკურნალოდ ორი წლის და უფროსი ასაკის ადამიანებისთვის არის რეკომენდირებული, რომელთა ეპიფიზი არ არის დახურული.
შეერთებულ შტატებში კი ეს პრეპარატი ხუთი წლისა და უფროსი ასაკის ადამიანებში გამოიყენება.
* * *
აქონდროპლაზიის დიაგნოზის მქონე 7 წლის პეტრეს მშობელი, მაკუნა გოჩიაშვილი ამბობს, რომ დიაგნოზის შესახებ ცოდნა ექიმებსაც არ ჰქონდათ და ის თავისი ძალებით, ინტერნეტში ეძებდა დეტალურ ინფორმაციას ამ სინდრომის შესახებ.
"პეტრეს დიაგნოზი დაბადებისთანავე დაუსვეს. ამის შესახებ პედიატრმა გვაცნობა, რომელიც მხოლოდ ტერმინებით შემოიფარგლებოდა, რაც ჩვენთვის გაუგებარი იყო და ასევე გვითხრა, რომ ამ დიაგნოზს არაფერი ეშველებოდა. იყო ნეგატიური განწყობა. ამ დიაგნოზის შესახებ ინფორმაციის მოპოვება, სამშობიაროდან გაწერის შემდეგ, ინგლისურ ენაზე, ინტერნეტში შევძელი. 1 თვის შემდეგ, როცა გენეტიკოსთან მივედით, აქონდროპლაზიის შესახებ, ჩვენით, უკვე სრული ინფორმაცია გვქონდა მოძიებული. სამშობიაროდან ასეთი ინფორმაციული ვაკუუმით და განწყობით მშობლის გამოშვება არის ძალიან დიდი რისკის შემცველი.
დიაგნოზის დასმის შემდეგ გადავაწყდით იმ სირთულეს, რომ ვერ ვნახულობდით პედიატრს, რომელსაც ჰქონდა ცოდნა და იყო კომპეტენტური ამ საკითხში. მე თავად მიწევდა პედიატრების შეფასებების შესწორება ბავშვის მდგომარეობასთან დაკავშირებით, რადგან უკვე მათზე მეტი ვიცოდი ამ დიაგნოზის შესახებ. ძალიან დიდხანს ვიყავი გაუგებრობაში, არ ვიცოდი თუ რა სჭირდებოდა ბავშვს. მე მაინტერესებდა რა ნაბიჯები უნდა გადამედგა იმისთვის, რომ პეტრე განვითარებულიყო თავისი სინდრომის ფარგლებში."
მაკუნა გოჩიაშვილის თქმით, ჯანდაცვის სამინისტროს არც ერთი პროგრამა იყო გათვალისწინებული აქოდროპლაზიის მქონე ბავშვებისთვის და რომ საჭირო პროცედურების დაფინანსება საკუთარი ხარჯებით უწევდათ.
"ჯანდაცვის სამინისტროს საერთოდ არანაირი პროგრამა არ იყო გათვალისწინებული აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვებისთვის, მიუხედავად იმისა, რომ ამ ადამიანებს სჭირდებათ, როგორც სარეაბილიტაციო, ასევე პრევენციული პროცედურები, იქნება ეს გამოკვლევები, ცურვა, მასაჟები და ა.შ. მათ სჭირდებათ კონსულტაციები სხვადასხვა ექიმებთან, რომლებიც ასევე ჩვენი, მშობლის ხარჯებით ხდებოდა.
თუმცა, ახლა დაიწყო ამ მიმართულებით ძვრები. მშობლებმა მივმართეთ ჯანდაცვის სამინისტროს როდესაც გავიგეთ, რომ უკვე გამოიგონეს პრეპარატი, რომელიც უშუალოდ ამ სინდრომს ებრძვის და მკურნალობს. "
პეტრესთვის საზოგადოებაში აქონდროპლაზიის შესახებ ინფორმაციის ნაკლებობა დისკომფორტს იწვევს და როგორც მაკუნა ამბობს, მას მუდამ უწევს თავის მართლება.
"პეტრესთვის ამ სინდრომზე ინფორმაციის ნაკლებობა, არა მაინცდამაინც ნეგატიურ და აგრესიულ კომენტარებს და შეფასებებს, არამედ ინფორმაციის არ ქონით გამოწვეულ დისკომფორტს იწვევს. მაგალითად თუ ის ქუჩაში მიდის მარტო, 8 წლის ხდება და ეს სრულიად ბუნებრივია, მას აჩერებენ და ეკითხებიან თუ რატომ არის მარტო, სად ჰყავს მშობელი. პეტრე ამაზე ძალიან ბრაზდება, რადგან უწევს მტკიცება, რომ მას არ სჭირდება დახმარება. ზებრაზე გადასვლის დროსაც არ უშვებენ და უფროსები არ უჯერებენ, რომ ის არის 7 წლის და იცის თუ როგორ უნდა გადავიდეს ზებრაზე. მაღაზიაში უჭირს პროდუქტებისთვის მიწვდომა და უჭირს დამოუკიდებლად მათი შეძენა. მას ბაღშიც უწევდა საკუთარი ასაკის მტკიცება. თუ კი ექნებათ ადამიანებს ამაზე ინფორმაცია ისინი პეტრეს არ ჩააყენებენ არაკომფორტულ მდგომარეობაში და მუდმივ თავის მართლების პოზაში. რაც უფრო იზრდებიან აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვები, ზრდასთან ერთად მოთხოვნილებებიც უფრო მეტი აქვთ და დისკომფორტიც მატულობს."
* * *
დღეს საქართველოში არსებობს ორგანიზაცია, "პატარა ადამიანები საქართველოდან", რომლის შექმნის მიზანი აქონდროპლაზიით დაავადებული ბავშვების თანადგომაა.
ორგანიზაცია 2020 წელს შეიქმნა და დღეს ის აქონდროპლაზიის დიაგნოზის მქონე 18 ბავშვს ეხმარება.
დახურვა